Todos os cromossomos estão pareados, exceto o 21º que se apresenta em trio.
Características: Face recuada, olhos com curvas oblíquas, orelha pequena, língua grande e rachada, dedos dos pés afastados, 5º dedo das mãos encurvados e linha horizontal presente na palma da mão.
Como já diz o resumo, a causa da Síndrome de Down é o aparecimento de um cromossomo 21 a mais, o que é chamado de Trissomia do 21. A síndrome é um acidente genético, e assim como ocorre em todas anomalias cromossimicas (Quase certeza que usei essa palavra errada, mas beleza), a pessoa acaba se tornando infértil, para não se perpetuar uma espécie com anomalias no DNA. Corrijam caso estiver falando besteira :D!
ResponderExcluirSeria cromossômicas, não? =P
ResponderExcluirAcho que é realmente isso, o cromossomo de número 21 não tem apenas um par, mas sim um trio, o que não acontece com os demais, que aparecem sempre em pares quando em "condições normais".
Vcs começaram bem a discussão... vamos continuar...
ResponderExcluirquais sao as causas que levam a uma trissomia?
qual o tipo de cromossomo envolvido? pensar aqui na ideia que o andré colocou sobre a infertilidade, será que existe relação?
quais sao os tipos possiveis de alteração que levam a sindrome de down?
o que quer dizer mosaicismo cromossomico? que tipo de divisao está envolvida?
espero por vcs com comentarios e duvidas!!!
A infertilidade acontece para que o erro genético não seja passado a frente, porque esse erro é uma anomalia. O problema é que esses erros não podem ser curados e sim apenas diagnosticados nos exames de pré-natal.
ResponderExcluirMosaicismo cromossômico acontece quando um índividuo tem células do corpo com número de cromossomos diferente das demais células.
ResponderExcluirAcredito eu que esteja relacionada com a mitose e/ou meiose, pois o indivíduo pode ter tanto mosaicismo das linhagens germinativas (gametas, formados a partir de meiose), quanto somático(afetando células diferentes de espermatozóide e óvulo, formadas pela mitose), ou até ambas.
Felipe,
ResponderExcluiro mosaicismo implica em células com diferentes cariótipos, por ex: 46, XX e 47, XX + 21.
considerando esta informação qual o tipo de divisão envolvida?
Bom, estaria então envolvida com a mitose, pois a célula que teve seu cariótipo alterado faria com que todas as células derivadas dela (por mitose) herdem sua mutação. Daria origem então ao mosaicismo somático.
ResponderExcluirCerto?
Não entendi muito bem o mosaicismo de linhagens germinativas...
Mosaicismo de linhagens é quando ocorre uma mutação numa célula da linhagem germinativa , q continua em todos os clones da célula e depois em certa parte dos gametas. acho que é isso !?
ResponderExcluirbom o que eu entendi foi que a trissomia é causada pela não disjunçao acidental durante o processo de meiose.
ResponderExcluiro que eu fiquei em duvida é se pode ser uma nao disjunçao dos cromossomos homologos na anafase 1 ou a nao separaçao das cromatides irmãs na anafase 2 ou em qualquer um dos casos.
O excesso de material genético proveniente do cromossomo 21 pode ocorrer de três formas diferentes,entre elas esta o mosaicismo.Os portadores do mosaicismo do cromossomo 21 apresentaram dois tipos de celulas,uma normal com 46 cromossomos e outra com 47 devido a trissomia do cromossomo 21.O mosaicismo também eh causado pela nao disjunçao do cromossomo 21 no processo de meiose.
ResponderExcluirQuando um celula sofre a nao disjunçao, as celulas derivadas tambem terao a trissomia do cromossomo 21.
Pelo q eu entendi o portador teria um aproporçao entre celulas normais e aquelas q possuem a trissomia.
E pelo q eu pesquisei os mpacientes com mosaicismo sao menos afetados, pois quanto menor o numero de celulas trissomicas menor sao as caracteristicas fisicas causadas pela sindrome.
Gostari de saber se essa forma de sindrome de dow tambem tem relaçao com a idade materna...
Bom, não entendi muito bem se uma pessoa já nasce com mosaicismo(herança genética) ou ela adiquire-o ao longo da vida...
ResponderExcluirCaso o mosaicismo seja adiquirido ao longo da vida, acredito que a idade da mãe tem influência sim, pois quanto mais velha ela fica mais chances ela teria de criar um mosaicismo das linhagens germinativas e passar para o filho.
Caso o mosaicismo seja de nascência acredito que a idade não influencia, pois a mãe teria mosaicismo em qualquer idade e passaria para o filho.
Mas pelo que entendi, na maioria dos casos, não é a mãe ou o pai que passa o mosaicismo para o filho e sim o filho com trissomia 21 que gera seu próprio mosaicismo, então a idade do pai e mãe influenciam pouco no aparecimento de mosaicismos.
- Por que a idade da mãe tem influência na geração de um filho com sindrome de down, considerando que a mulher tem seus óvulos prontos desde que nasce?
Por incrível que pareça as mulheres com idade superior a 35 anos estão mais predispostas a gerar uma criança com síndrome de Down do que as mulheres mais jovens, possivelmente devido aos ovócitos envelhecidos e a menor capacidade de aborto espontâneo de zigotos anormais.
ResponderExcluirComo diz a Mariana,a melhor idade para se gerar um filho(fora do contexto social-levando em consideraçao as caracteristicas do organismo)seria em torno dos 15 anos, que é fase q a mulher esta com tudo "novo".
ResponderExcluirela já nasce com o mosaicismoo . por isso é portaodra da sindrome .'
ResponderExcluirnão tem como se adquirir uma sindrome ao longo da vidaa .'
pelo menos eu acho
Este comentário foi removido pelo autor.
ResponderExcluirnao mell...porque a sindrome de down nao afeta os cromossomos que definem o sexo da pessoa.....pelo que eu me lembro....o que bloquea a propagação da sindrome.....é aquela que afeta o X e o Y....ou estou enganado?
ResponderExcluirNão tem como adquirir a sindrome ao longo da vida!
ResponderExcluirA sindrome de down é um acidente genético que acontece durante a formação da pessoa.
pq voce apagou seu comentario Mell ?!..ahUAHAUHAUHUAH
ResponderExcluirUma coisa que não entendi, os checkpoints se baseiam em quê para definir o certo e o errado?
ResponderExcluirPois por exemplo, uma pessoa com down tem todas as suas células com o número de cromossomos errados, mas sempre ocorre a divisão celular, pois passa normalmente pelo checkpoint. Isto é, o modelo de normal pra ela é a célula primária do corpo? (zigoto)
andre
ResponderExcluirpara os portadores de down a divisao com 47 cromossomos é o normal sim
Sim,já que a causa é génica...por isso mesmo dizemos trissomia!
ResponderExcluirEu continuo sem entender muito bem isso de mosaicismo... mas acho eu que ocorre durante a "formação" dos cromossomos, então, não são os pais que passam o mosaicismo para os filhos, é o filho quem desenvolve isso. Mas ainda assim, acho que a idade, principalmente da mãe, influencia sim, como tb nas outras síndromes, a maior chance desses erros genéticos.
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A trissomia ocorre devido a erros de divisão (e devido ao mosaicismo), ocorridos na meiose (eu acho),e podem ocorrer tanto em alossomos quanto em autossomos. No caso da Síndrome de Down, ocorrem em um autossomo (cromossomo 21). O indivíduo se torna infértil pq esses erros se propagam, já que um indivíduo com erro genético, passará esse erro aos seus descendentes, ou seja, a reprodução não é viável.
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e os tipos de alterações possíveis (não entendi bem a pergunta), acho que seriam as "combinações" que podem ser geradas... e de acordo com elas quais seriam os resultados de cada "combinação"?
A idade da mãe influencia muito no risco de ocorrencia das Síndromes
ResponderExcluirEsse gráfico mostra a relação da idade com o risco.
Idades compreendidas entre os 20-24 anos é de apenas 1/1490, enquanto que aos 40 anos é de 1/106 e aos 49 de 1/11 (Fonte: Hook EB. Rates of chromosomal abnormalities at different maternal ages.).
A idade da mãe influencia no risco da ocorrencia das sindromes (+1
ResponderExcluirMinha madrasta engravidou com 40 anos e teve que passar por uma serie de exames e tal, inclusive pra saber se a criança tinha sindrome de down.
Então isso deve ocorrer bastante, já que os exames para se certificar que a criança nao tenha alguma sindrome é quase que obrigatorio nas mães mais velhas.
( no caso da minha madrasta, o bebe nao tinha nada \o\ )
Pessoal, finalizamos a discussão sobre Down por aqui.
ResponderExcluirObrigada pela participação!
como a idade das mães influencia na sindrome de down?
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