SÍNDROME DE EDWARDS
CARACTERíSTICAS DOS PORTADORES
TRISSOMIA DO 18
Cariótipo feminino com trissomia do cromossomo 18
47,xx,+18
Cariótipo masculino com trissomia do cromossomo 18
47,xy,+18
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a sindrome de edwards pode ocorrer em homens e mulheres, como demonstram os cariotipos acima. por que isso é possível?
ResponderExcluiré possivel tambem a presença de mosaicismo cromossomico nestes individuos, por que?
quais os cromossomos envolvidos?
vamos continuar discutindo...
A síndrome de Edwards, assim como a de Down pode ocorrer em homens e mulheres, porque estaõ relacionadas às alterações no número de autossomos, podendo, portanto, ocorrer em ambos os sexos.
ResponderExcluirÉ possível, a presença de mosaicismo nestes indivíduos.Geralmente, o mosaicismo (índivíduo com dois materiais genéticos distintos) ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo.
-Quanto aos cromossomos envolvidos...?
Eo não entendi muito bem como acontece esse mosaicismo.
ResponderExcluiressa sindrome pode ocorrer qm ambos os sexos porque ela não afeta os cromossomos sexuais e sim os autossomos, portanto também não há mudanças nas caracteristicas sexuais.
Dei uma pesquisada e acredito que o mosaicismo nesses indivíduos aconteça com a "ligação" do cromossomo 18 excedente a algum otro cromossomo próximo dele, fazendo que com isso a célula venha a ter o número normal de cromossomos mas as suas informações genéticas alteradas. Dessa forma o indivíduo teria células com a trissomia 18 e células sem a trissomia 18(porém com a informação genética de um cromossomo alterada).
ResponderExcluirNão encontrei quais os cromossomos que podem ser afetados pelo mosaicismo nesses indivíduos, mas acredito que sejam os cromossomos 11,12 e 18.
"Espero ter entendido o que é mosaicismo e como acontece... caso contrário falei coisas nada a ver..."
Não entendi direito o mosaicismo e eu não me recordo, por que o bebê em 95% dos casos é abortado naturalmente?
ResponderExcluirEu também não entendi direito o mosaicismo.
ResponderExcluirMosaicismo é quando existe uma célula ou mais com dois materias genéticos diferentes na pessoa , o que não é certo porque as pessoas tem que ter o mesmo numero de cromossomos em todas as células .
ResponderExcluirpor isso em alguns caso os erros são maiores o que impedem o feto de nascer ' como por exemplo na Sindrome de edwards em que poucos chegam a um ano de idadee .
eu acho.'
A maioria dos pacientes com a trissomia 18, apresenta uma trissomia regular sem mosaicismo, isto é, com cariótipo 47, XX ou XY, +18. Nos restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. O cariótipo de um paciente com trissomia em forma de mosaico é 46/47, +18.
ResponderExcluirPelo que eu entendi o mosaicismo ocorre pela presença de células com dois materiais genéticos distintos em uma pessoa.E no caso da sindrome de edwards esse disturbio ocorre pela variaçao do numero de cromossomos nas celulas do corpo.Lembrando q normalmente todas as celulas do corpo deveriam ter o mesmo numero de cromossomos..
Bom axo q eh isso..
vitor, pelo que q eu entendi ,a sindrome de edwrds tem como uma de suas consequencias malformações do coração ou mesmo o não desenvolvimento pleno do feto resultando em abortos espontâneos ou morte intra-uterina.
ResponderExcluiraxo q eu eh isso...
Mas eu gostaria de saber se pode ser feito algo quando eh detectada uma trissomia em um feto.A melhor opçao seria mesmo o aborto para evitar a 'propagaçao' da sindrome?
acho que sim .
ResponderExcluirpor isso mesmo . que na maioria dos casos o aborto ocorre naturalmenrte .
e não tem prevenção .' para uma sindrome
A decisão de abortar ou não se cabe somente aos pais, então não se pode dizer que é a melhor opção. E não tem porque evitar a propagação, pois nenhuma sindrome é contagiosa.
ResponderExcluira propagação só não ocorre porque na maioria dos casos os portadores são estéries , não tendo assim condições de passar para seus descendentes '
ResponderExcluirclaro , que a decisão de abortar é opcional '
Não podendo esquecer que não só a sindrome de edwards como as outras ocorrem com mais frequencia em mulheres acima de 35 anos por ser uma fase da mulher que pode ocorrer prolemas no parto e por não ser tão "fertil". Sendo que sobrevivencia desses fetos varia entre 1:6.000 a 1:8.000 nascimentos, que os bebês não chegam a idade de um ano sobrevivendo apenas uma semana.Como entraram com a questão do aborto isso pode ser uma opção que muitas vezes pode tirar não só uma perta fisica mais sim emocional e pisicologica ,mas isso é uma decisão que deve ser muito bem pensada pelo e somente pelos pais.
ResponderExcluirEu também não entendi o que é o mosaicismo, pesquisei em alguns sites e mesmo assim, não consegui entender.
ResponderExcluir- Eu tambem não intendi o que é mosaicismo.
ResponderExcluirMais a sindrome pode atingir os dois sexos porque ela é caracterizada pela trissomia no cromossomo 18, que não tem nenhuma influencia sobre o sexo da pessoa.
É representado pelo cariotipo 47,XX+18 no caso das mulheres, e 47,XY+18 no caso dos homens, o normal da especie humana são 46 cromossomos, mas neste caso a pessoa tem um cromossomo a mais no cromossomo 18, portanto é representado 47,XX ou XY +18.
entendi o mosaicismo obrigado
ResponderExcluire vlw jéé =^.~'=
Não tinha entendido direito mosaicismo, mas agora acho que eu entendi. O que acontece é que não todas as células do organismo vão ter o mesmo "código genético", porque em algumas células o indivíduo terá 46 croms (XX ou XY), + 18 e em outros terá 47 croms (XX ou XY), + 18, não é isso? Mas continua havendo a síndrome, porque o cromossomo 18 continua a mais...
ResponderExcluir*corrijam se falei besteira*
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e ocorre tanto em homens como em mulheres pq o erro não está nos alossomos, e sim nos autossomos.
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Só pra dar minha opinião sobre a síndrome, me pareceu que esta é uma das piores síndromes. Isso pq ela atinge muitas características físicas e mentais, o que na maioria das outras síndromes citadas aqui, não acontece, já que os erros ocorrem nos alossomos. A síndrome de Edwards é realmente horrível, ainda mais se considerarmos que não permite a sobrevivência dos seres humanos afetados (sendo que um caso raro sobreviveu até os 15 anos).
Este comentário foi removido pelo autor.
ResponderExcluirDébora, também não tenho certeza mas, pelo que eu entendi, o mosaicismo nesse caso faz com que a pessoa tenha células com cariótipos de 46, (XY ou XX) e de 47, (XY ou XX)... Faz com que umas células tenham a trissomia 18 e outras não...
ResponderExcluirNão tenho muita certeza disso, então você pode está certa e eu errado, mas acredito que é isso.
Pela sindrome nao ocorre nos cromossomos sexuais, então pode ser possivel tanto no sexo feminino quanto no masculino... e é causada pela trissomia no cromossomo 18;
ResponderExcluirConcordo com a Debi... tambem acho a pior das sindromes, já que os sobreviventes são afetados ttanto no psicologico quanto no fisico.
Pode ser "cruel", mas num caso desse, é mesmo melhor que o feto nao sobreviva, porque sofreria muito.
É Felipe, o que vc falou tb tem lógica... ah realmente eu não entendi isso ò.ó
ResponderExcluir=]
otários
ResponderExcluirqueridos ... eu sou uma tia de uma linda menina que se chama Isabelly Vitoria (provavel que ela tenha sindrome de edward) cuidado ao falarem que essas crianças deveriam ser abortadas pois, deveriam sim se não tivessem alguem com um grande coraçao e amor para dar a elas. amados a nossa vida pertence ao senhro Jesus por tanto .... nao somos nos q devemos tira-la. pensem com carinho.... eu amo muito a Isa e cada dia uma novo conquista para ela e para nós.
ResponderExcluirEu sou mãe de uma menina maravilhosa com a Síndrome de Edwards e ela é um anjo na vida de todos que a conhecem. Ter uma alteração ou deficiência não é motivo para que se mate um ser humano. A Valentina é um espírito de luz que veio me ensinar a ser uma pessoa melhor e tem mostrado a todos que a conhecem que deficiência nenhuma é maior que o amor e carinho.
ResponderExcluirBjs a todos
Meu nome e Eliana e eu tive uma filha com Síndrome de Edward+síndrome de dandy wolker,e ela foi um anjo na minha vida que veio pra ensinar-me muitas coisas. Ela já se foi mas continuara sempre me ensinando que a vida é como uma guerra com várias batalhas que temos que vencer por etapas difíceis mas com certeza conseguimos passar.
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